基因,這個(gè)字眼越來越高頻地出現(xiàn)在人們的視線中,在中學(xué)生物學(xué)課本里,我們就知道基因是位于染色體上,并在染色體上呈線性排列?;虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達(dá),也就是使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上,從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀,基因具備兩個(gè)特性:一是忠實(shí)地復(fù)制自己,二是基因能夠“突變”。
人類只有一個(gè)基因組,大約有三萬(wàn)個(gè)基因。1990年美國(guó)啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃,先后有美、英、日、德、法及中國(guó)等6個(gè)國(guó)家參與,2003年4月人類基因生物樣本庫(kù)組序列繪制完成。破譯人類基因組序列這一生命科學(xué)成就將促進(jìn)生物學(xué)的不同領(lǐng)域如:神經(jīng)生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等的發(fā)展;醫(yī)學(xué)也將從中獲得極大發(fā)展,5000多種遺傳病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其它嚴(yán)重危害人類的疾病,都有可能得到預(yù)防、早期診斷和治療。
深圳國(guó)家基因庫(kù)
那么人類通過對(duì)基因的進(jìn)一步研究,基因是如何被測(cè)序的呢?探究這些生命密碼將會(huì)對(duì)人體、生物種群等產(chǎn)生什么樣的影響呢?基因工程與我們的現(xiàn)代生活有什么密切相關(guān)的呢?帶著眾多的疑問和不解,我們走進(jìn)了國(guó)家基因庫(kù),去了解基因這神秘的生命密碼。
國(guó)家基因庫(kù)前的火烈鳥
沿著海岸線,穿過梧桐山隧道,我們來到了位于深圳市大鵬半島觀音山腳下的國(guó)家基因庫(kù),規(guī)劃總建筑面積達(dá)11.6萬(wàn)平方米,主體工程已建成,于2016的9月22日投入使用?;驇?kù)的主體建筑依山而建,這個(gè)外觀仿若巨大梯田的建筑非常具有標(biāo)志性,面朝大海,三面環(huán)山,與外界相對(duì)獨(dú)立,每一層建筑都倚著山體的自然坡度建設(shè),有山體結(jié)構(gòu)的支撐,與自然融為一體。周邊環(huán)境靜謐清新,悠然涼爽,郁郁蔥蔥的林木植被富含負(fù)氧離子,溪水邊通體粉紅色的火烈鳥自由自在地顧影流連,宛若世外桃源般。
深圳國(guó)家基因庫(kù)
在設(shè)計(jì)理念中參考桃花源、梯田、山石、三生(生態(tài)、生產(chǎn)、生活)融合的概念,基因庫(kù)主體建筑是一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的、層層梯田種植屋面、混凝土本色與垂直綠化相結(jié)合的建筑。“國(guó)家基因庫(kù)”的LOGO設(shè)計(jì)也形象地勾勒出建筑外觀的主體特色。歷時(shí)五年建設(shè),16年9月22日正式對(duì)外運(yùn)營(yíng),這是我國(guó)唯一的國(guó)家基因庫(kù),它是繼美國(guó)、日本、歐盟之后,全球第四個(gè)建成的國(guó)家級(jí)基因庫(kù),也是目前為止,全球最大的綜合性基因庫(kù)。不同于其它國(guó)家的的基因數(shù)據(jù)庫(kù),它還是國(guó)際上現(xiàn)有的各類生物樣本庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù)、生物多樣性庫(kù)、疾病庫(kù)等的綜合升級(jí)版,國(guó)家基因庫(kù)的工作并不僅是單純地把基因資源收集起來,更要使其研究成果得以應(yīng)用到人類健康、疾病、農(nóng)業(yè)、物種多樣性等多個(gè)領(lǐng)域。
這座外觀呈流線型的建筑,倚山體的自然坡度建設(shè)而成,每一層都相當(dāng)于第一層,都有山體結(jié)構(gòu)做為支撐,穩(wěn)固性好,可以擺放大型設(shè)備。還有一個(gè)非凡之處,就是充分利用臨近的LNG(液化天然氣)碼頭氣化過程中產(chǎn)生的大量冷能,用于冷卻樣品,做到節(jié)能環(huán)保。國(guó)家基因庫(kù)為樣本貯存提供了四種選擇,分別是4℃冷庫(kù)、-20℃冷庫(kù)、-80℃冷庫(kù)和-196℃液氮儲(chǔ)存,儲(chǔ)存溫度越低,成本越高,不同的樣本選擇不同的“居住場(chǎng)所”。這樣一艘被譽(yù)為中國(guó)的“諾亞方舟”里,國(guó)家基因庫(kù)攜帶著“留存現(xiàn)在,締造未來”的使命誕生,在生命科技時(shí)代,承載著人類及其他生物的遺傳樣本和密碼。
基因庫(kù)擁有“三庫(kù)”、“兩平臺(tái)”,以存儲(chǔ)為主要功能的生物資源樣本庫(kù)、生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)、生物活體庫(kù),“兩平臺(tái)”就是數(shù)學(xué)化平臺(tái)、合成與編輯平臺(tái),它們分別從事基因的“讀”和“寫”,以對(duì)海量生物資源的存、讀、懂、寫、用為基礎(chǔ),促進(jìn)基因組學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)療、農(nóng)業(yè)育種、海洋開發(fā)、微生物應(yīng)用等方面進(jìn)行探索和產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化。國(guó)家基因庫(kù)主任梅永紅這樣說:“通俗地說,就是我們要把全球的生物資源都收集起來,用測(cè)序儀讀取萬(wàn)物的遺傳數(shù)據(jù),用超級(jí)計(jì)算機(jī)算出結(jié)果,用合成與編輯平臺(tái)寫出生命代碼,最后用來為人類服務(wù)。”
國(guó)家基因庫(kù)機(jī)房
基因是遺傳變異的主要物質(zhì),支配著生命的基本構(gòu)造和性能,儲(chǔ)存著生命孕育、生長(zhǎng)、凋亡過程中的全部信息?;蚴侵厣脑创a,A、G、C、T四種核甘酸不同的排序方式,組成了個(gè)體的基因組。每個(gè)細(xì)胞中包含約1.5米長(zhǎng)的DNA鏈 ,每條鏈由大約十萬(wàn)個(gè)基因組成。生物體上生、長(zhǎng)、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此基因是具有雙重屬性的:物質(zhì)性和信息性。
基因庫(kù)中主要存儲(chǔ)管理我國(guó)特有遺傳資源、生物信息和基因數(shù)據(jù),這是維系一個(gè)民族生存與發(fā)展的命脈工程,服務(wù)于國(guó)家的戰(zhàn)略需求,提高了我國(guó)生命科學(xué)研究水平和國(guó)際影響力,促進(jìn)我國(guó)生物產(chǎn)業(yè)的迅速發(fā)展。“高大上”的國(guó)家基因庫(kù)看似很遙遠(yuǎn),但其實(shí)跟每個(gè)人都息息相關(guān)。基因研究的主要應(yīng)用方向也就是人類健康、新型農(nóng)業(yè)、物種多樣性及生態(tài)環(huán)境保護(hù)等,具體有以下幾個(gè)方面:
一、生產(chǎn)領(lǐng)域:人們可以利用基因技術(shù),生產(chǎn)轉(zhuǎn)基因食品。轉(zhuǎn)基因技術(shù)為作物改良提供了新手段,同時(shí)也帶來了潛在的風(fēng)險(xiǎn)。基因技術(shù)本身能夠進(jìn)行精確的分析和評(píng)估,從而有效地規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。
二、軍事領(lǐng)域:基因武器比細(xì)菌、病毒等生物武器有更大的威力。
三、醫(yī)療領(lǐng)域:隨著人類對(duì)基因研究的不斷深入,發(fā)現(xiàn)許多疾病是由于基因結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變所引起的??茖W(xué)家將不僅能發(fā)現(xiàn)有缺陷的基因,而且還能掌握如何進(jìn)行對(duì)基因診斷、修復(fù)、治療和預(yù)防,這是生物技術(shù)發(fā)展的前沿。
四、基因工程藥物:基因工程藥物研究的開發(fā)重點(diǎn)是從蛋白質(zhì)類藥物,如胰島素、人生長(zhǎng)激素、促紅細(xì)胞生成素等的分子蛋白質(zhì),轉(zhuǎn)移到尋找較小分子蛋白質(zhì)藥物。小分子藥物在藥理作用的發(fā)揮方面,有明顯的優(yōu)勢(shì)。
五、農(nóng)作物培育:科學(xué)家們?cè)诶没蚬こ碳夹g(shù)改良農(nóng)作物方面已取得重大進(jìn)展,這場(chǎng)新的綠色革命的一個(gè)顯著特點(diǎn)就是生物技術(shù)、農(nóng)業(yè)、食品和醫(yī)藥行業(yè)將融合到一起。
六、環(huán)境保護(hù):利用基因工程可獲得同時(shí)能分解多種有毒物質(zhì)的新型菌種。生物農(nóng)藥代替毒性大、對(duì)環(huán)境污染嚴(yán)重的化學(xué)農(nóng)藥是未來農(nóng)藥發(fā)展的方向。
基因技術(shù)用于臨床細(xì)胞治療
國(guó)家基因庫(kù),就是儲(chǔ)存生命信息樣本和數(shù)據(jù)的地方,像我們的“生命銀行”。存儲(chǔ)這些數(shù)據(jù)有什么作用呢?結(jié)果是將來對(duì)自己身體變化狀況了如指掌,并且根據(jù)這些數(shù)據(jù)設(shè)計(jì)自己的飲食、運(yùn)動(dòng)和生活節(jié)奏,“對(duì)抗”衰老和疾病。隨著國(guó)家基因庫(kù)存儲(chǔ)容量的增加,未來將會(huì)有更多人可以儲(chǔ)存和掌握自己的健康數(shù)據(jù),過上更健康的生活。
在醫(yī)療健康領(lǐng)域中,基因檢測(cè)是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)?;驒z測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷?,F(xiàn)階段有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
三體綜合征的相關(guān)數(shù)據(jù)
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)相關(guān)數(shù)據(jù)
在基因技術(shù)的醫(yī)療應(yīng)用中,目前深圳所有公立醫(yī)院已開展對(duì)孕婦進(jìn)行新生兒出生缺陷疾病“三體綜合癥”(即21號(hào)染色體、18號(hào)染色體、13號(hào)染色體三大染色體異常)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)服務(wù),相比過去的羊水穿刺篩查,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的無(wú)創(chuàng)傷性可以避免因?yàn)榍秩胄栽\斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn),而DNA測(cè)序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率,從而降低生育染色體疾病的患兒風(fēng)險(xiǎn)。
華大基因股份有限公司董事長(zhǎng)汪建這樣說“如果我們過去的生老病死是聽天由命的話,那么現(xiàn)在可以做到'我的基因我知道,我的健康我做主!'” 試想在基因時(shí)代,這樣的未來可期:到醫(yī)院看病,只需自己的基因作為“身份證”和病歷;想“返老還童”,保存完好的干細(xì)胞就能輕松搞定,我們?cè)诓煌A段存進(jìn)“生命銀行”也就是基因庫(kù)的年輕樣本,在我們?cè)嚼系臅r(shí)候越有用,甚至可能在關(guān)鍵時(shí)刻救命。未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面的發(fā)展和競(jìng)爭(zhēng),一定程度上是基因資源的獲得與解析。基因探索研究給人類生命歷程帶來無(wú)限可能的想象,基因技術(shù)的重大革新和革命,把現(xiàn)代生命科學(xué)推向了一個(gè)嶄新的階段。